少年患线粒体脑肌病被误诊
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2015年6月17日
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由于被误诊，海口11岁男童蔡某手脚抖动，全身抽搐，不能行走，症状持续了两年多，家里人还以为患了什么怪病。
据蔡某的家属介绍，入院前，蔡某已反复抽搐2年多，家人曾带他到多家医院就诊，当时医生诊断为病毒性脑炎、继发性癫痫等。蔡某治疗了一段时间，始终没见好转。去年12月底，蔡某来到
海口市人民医院儿科求医时，左侧手脚抖动，全身抽搐，不能行走，视物模糊，双耳听不见，头痛，呕吐。经核磁共振检查，头颅双侧豆状核信号和右颞枕顶信号异常。
海口市人民医院儿科主任逯军告诉记者，当时，他们组织专家认真讨论分析病情，排除了脑炎、癫痫等其它疾病，确诊为罕见的线粒体脑肌病。经对症药物治疗一星期便取得显著疗效，患儿能自行缓慢行走，听觉逐渐恢复，未再抽搐，目前正进一步做dna检测。
逯医生说，线粒体是人体重要的生产能量的细胞器，是人体细胞的主要能量来源。线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱，从而产生一系列疾病，其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病，这是一组与遗传、代谢有关的疾病。主要表现为隐性遗传10岁起病，视神经萎缩，耳聋和早期发病的糖尿病，成年失明
